Korionbolyhos biopszia - mi ez? Korionboholy biopszia: mikor, az eljárás előkészítése és menete, eredmény A chorionboholy biopszia interpretációjának eredménye

Az oldalon található összes anyagot a sebészet, az anatómia és a speciális tudományágak szakemberei készítették.
Minden ajánlás tájékoztató jellegű, és nem alkalmazható orvosi konzultáció nélkül.

A chorionboholy biopszia egy invazív módszer a fejlődő magzatok különböző genetikai patológiáinak diagnosztizálására. Lehetővé teszi a kromoszómabetegségek megerősítését vagy kizárását, valamint a genetikai mutációk hordozásának meghatározását. A nem meghatározása azért is fontos, mert egyes betegségek nemi kromoszómákhoz kapcsolódnak.

A vizsgálat elvégzésének optimális ideje az első trimeszter, 9-12 hét, amikor a chorionbolyhok már megfelelően kialakultak. Másrészt a korai diagnózis segíthet időben meghozni a terhesség megszakítására vonatkozó döntést súlyos, élettel összeegyeztethetetlen vagy gyógyíthatatlan patológia esetén.

Bármilyen terhesség alatti vizsgálat megterhelő a kismama számára, mert ennek eredményétől függ a fejlődő magzat jövője. Mind az orvosok, mind a nők régóta hozzászoktak az ultrahangos vizsgálatokhoz, ez a terhes nők teljes monitorozásának szerves része. Megkérdőjelezhető ultrahang-eredmények vagy nyilvánvaló genetikai rendellenességekre utaló bizonyítékok esetén összetettebb és egyben informatívabb módszerekhez kell folyamodni.

A chorionboholy-biopszia során a méhbe való behatolás a hasfalon vagy a nemi szerveken keresztül történik, így az eljárás bizonyos kockázatokkal jár, az indikációknak alaposnak kell lenniük. Nem csak úgy írják fel, de sajnos az utóbbi időben egyre gyakrabban végzik el a sikertelen terhességek, a kedvezőtlen környezeti viszonyok miatti megnövekedett mutációk, a rossz táplálkozás és a leendő szülők rossz szokásai miatt.

A korionbolyhok ideális anyag a magzati kromoszómák korai tanulmányozására, mivel a bennük lévő gének ugyanazok, mint az embrióban. Az eljárás fő hátránya- ez kívülről közvetlenül a magzati hólyag membránjaiba való behatolás szükségessége, de ha nyomós okok vannak, a vizsgálat nagyon indokolt.

A chorionboholy biopszia eredménye néhány napon belül elérhető. Kétségtelen előnye a korai diagnózis, amely lehetővé teszi a terhesség vagy a kezelési taktika további fejlesztésének célszerűségének időben történő meghatározását.

Bármi legyen is a genetikus következtetése, a magzat sorsáról a nő dönt. Senkinek sincs joga abortuszra kényszeríteni, de a szakemberek kötelesek részletesen beszélni az elért eredményekről, a gyermek fejlődési kilátásairól és azokról az esetleges nehézségekről, amelyekkel az egész család szembesülhet, ha beteg baba születik.

A chorionbolholy-biopszia indikációi és ellenjavallatai

A chorion villus biopsziát a terhesség első trimeszterében az első ultrahang szűrése után írják elő, ha kromoszóma-rendellenességekre jellemző jeleket észlelnek - Down-szindróma, Edwards-szindróma és mások gyanúja. Emellett kedvezőtlen családi anamnézis esetén is javallható, amikor bizonyos genetikai mutációk nemzedékről nemzedékre öröklődnek, vagy a kismama életkora hajlamosít a spontán mutációkra.

Az elemzés indikációi a következők:

• A terhes nő 35 évesnél idősebb;
• Genetikai rendellenességekkel, veleszületett rendellenességekkel vagy korábbi terhességek azonos okokból történő megszakításával rendelkező gyermekek jelenléte a családban;
• Öröklött genetikai mutációk egyik szülője vagy mindkét szülője által hordozott;
• A magzati szorongás közvetett jeleinek ultrahanggal történő meghatározása - a gallérzóna vastagsága több mint 3 mm.

A chorionboholy-mintavételt nem végezzük kíváncsiságból vagy megállapítás céljából a gyermek neme, ha ez utóbbi nem kapcsolódik a nemhez kötött patológia kereséséhez. Az eljárás felírásakor figyelembe kell venni a terhesség időtartamát, és nem csak a késői, de a túl korai diagnózis is káros lehet. Például a terhesség 9. hete előtt a chorionbolyhok nem elég érettek, és a beavatkozás vetélést okozhat.

A 35 év feletti nők számára javasolt lehet a magzati szövet genetikai vizsgálata a Down-szindróma és néhány egyéb rendellenesség fokozott kockázata miatt. Minél idősebb a várandós nő, annál valószínűbbek a különböző rendellenességek, azonban a szűrő ultrahang jó mutatói mellett a beavatkozás nem valószínű, hogy indokolt, és megnyugtatás vagy kíváncsiság kedvéért nem is csak úgy történik.

Ha a családban már vannak veleszületett rendellenességekkel küzdő gyermekek, a korábbi terhességek vetéléssel vagy halvaszületéssel végződtek, akkor a mutációk kockázata is fokozottnak számít. Az ilyen betegek számára biopsziát ír elő a genetikus.

Egyes esetekben a vizsgálat a szülők hosszú távú meddőségére javallott, amikor okunk van genetikai patológiát feltételezni ennek okaként. Kétségtelen, hogy a rokon párok vemhességét szorosan ellenőrizni kell, mivel az ilyen beltenyésztéssel járó mutációk kockázata jelentősen megnő.

Vannak olyan kedvezőtlen előéletű családok, amelyekben a genetikai betegségek nemzedékről nemzedékre öröklődnek. Ennek a lehetőségnek a kizárása érdekében korai szakaszban chorionboholy-biopsziát kell végezni.

A leírtakon kívül a vizsgálat oka lehet a röntgenfelvétel vagy bizonyos gyógyszerek szedése a terhesség első heteiben, amikor a kismama még nem volt tisztában „érdekes helyzetével”. A sugárzás vagy a gyógyszerek teratogén hatásainak kockázata invazív diagnózist igényel.

A chorionboholy-mintavétel többes terhességben is elvégezhető, és különösen fontos az egyes embriók genetikai anyagának értékelése. A manipulációt végző szakembernek pontosan meg kell határoznia az összes chorion helyét, és szigorúan szövetet kell vennie belőlük a pontos jelöléseknek megfelelően.

A többes terhesség alatti kromoszóma-rendellenességek diagnosztizálása nagy jelentőséggel bír a korai szakaszban, mivel egy nő dönthet úgy, hogy csak egészséges embriókat tart. Ebben az esetben a terhességi kor növekedésével nő az egészséges embriók kialakulásának kockázata, míg a rendellenességekkel rendelkezők csökkennek.

A vizsgálat optimális időtartama az első ultrahang után 10-11 hét. Az anyagmintavétel pontosságának növelése és a szövődmények kockázatának csökkentése érdekében az eljárás előrehaladásának ultrahangos monitorozása kötelező.

A chorionboholy-mintavétel ellenjavallt lehet terhes nők akut fertőző betegségei, láz, nemi traktus vérzése, többszörös méhmióma és kismedencei adhezív betegség, pustularis elváltozások, ekcéma a has bőrén a tervezett szúrás helyén, gyulladás a nemi traktusban (pl. transzcervikális hozzáférés).

A biopsziát követő leggyakoribb diagnózisok a Down-szindróma, az Edwards-szindróma, a Patau-szindróma és a Klinefelter-szindróma, amelyek géntranszlokációkkal és extra kromoszómák jelenlétével járnak együtt. A prenatálisan diagnosztizált súlyos genetikai patológiák közé tartozik a cisztás fibrózis, amely súlyos és krónikus, a sarlósejtes vérszegénység, amely nem gyógyítható, és a Huntington-kórea.

A chorionboholy-biopszián kívül más invazív kutatási módszerek is léteznek, különösen. A biopszia abban különbözik előnyösen, hogy jóval korábban is lehetséges, és az eredmény néhány nap múlva készen áll. Ennek azonban vannak hátrányai is:

1. A vetélés kockázata magasabb, mint a magzatvíz vizsgálata után;
2. Képtelenség diagnosztizálni az idegcső patológiáját;
3. Az információ megbízhatatlansága placenta mozaikosság esetén, amikor nem minden chorion sejt hordozza ugyanazt a kromoszómakészletet, és a mutációt hordozók helyett teljesen „egészségesek” kerülhetnek a vizsgált anyagba.

Nem könnyű döntés

A chorionboholy-biopszia elvégzése előtt a nőnek írásos beleegyezését kell adnia az eljáráshoz, tájékoztatva az indikációkat és ellenjavallatokat, a kockázatokat és a lehetséges következményeket. Az invazív diagnosztikáról szinte mindig nehéz döntést hozni, mert az eredmény kiábrándító lehet.

A kismamának először el kell döntenie, hogy a genetikus következtetése befolyásolja-e a terhességi terveit. Vannak nők, akik tudják, hogy nem állnak készen arra, hogy súlyosan beteg gyermeket neveljenek, így a genetikai betegségről szóló pontos információ a felmondás oka lesz. Az ilyen betegek nem hajlandók félni az eljárástól vagy megtagadni azt, különösen azért, mert az elemzés nem feltétlenül mutat patológiát. Egyes esetekben a magzat egészségesnek és életképesnek bizonyul, és a terhesség biztonságosan folytatódik.

Más nők azt tervezik, hogy gyermeket szülnek, függetlenül attól, hogy milyen patológiát észlelnek. A világos szülési terv alapján megtagadhatják a diagnózist, ami nem tekinthető helyesnek. A magzatban észlelt betegség mind az anyának, mind a családnak lehetőséget ad arra, hogy lelkileg és anyagilag is felkészüljenek a közelgő ellátásra, kezelésre, mert sok betegség állandó és költséges terápiát, esetenként többszöri sebészeti beavatkozást igényel.

Egy nő megtagadhatja a vizsgálatot, függetlenül a terhesség fenntartásának vagy megszakításának további terveitől, de ha egy önálló döntés meghozatala zsákutcába vezet, jobb, ha konzultál egy genetikussal. A szakember segít abban, hogy ne csak objektíven nézze meg a helyzetet, hanem megértse a súlyos genetikai patológiájú gyermek hozzávetőleges következményeit is.

A chorionbolholy-biopszia tervezésének fontos pontja a klinika kiválasztása. Nem csak a szolgáltatások költségeire kell figyelni, amelyek még egy városon belül is nagyon eltérőek, hanem a személyzet szakmai felkészültségére és hírnevére is. Talán az egy adott intézményben végzett vizsgálaton átesettek véleménye, valamint a szövődményekre vonatkozó statisztikák segítenek a választásban.

A chorionbolholy-biopszia ára széles skálán mozog - 6-25 és több ezer rubel.Érdemes azonban emlékezni arra, hogy a magas költség nem garancia a sikerre, mint ahogy a viszonylag alacsony költség sem jelzi az orvosok alacsony képzettségét.

A chorionbolholy-biopszia végrehajtásának technikája

A chorionboholy-biopsziát ambulánsan végezzük, és nem igényel speciális előkészítést. A tervezett beavatkozás előtt a nő ultrahangon megy keresztül, hogy tisztázza a placenta helyét. Helyétől függően a szakember kiválaszt egy szúrási technikát - az elülső hasfalon vagy a méhnyakon keresztül. A vizsgálat idején a chorion vastagsága nem lehet kevesebb, mint egy centiméter.

A beavatkozás előkészítése során egy nő a vizsgálatok standard listáján esik át:

• általános vér- és vizeletelemzés;
• Koagulogram;
• A vércsoport és az Rh faktor meghatározása;
• HIV, hepatitis, szifilisz tesztelése;
• Nőgyógyász által végzett vizsgálat kenetgyűjtéssel hüvelyflóra kimutatására.

Ezen elemzések adatait kiegészíti az ultrahang vizsgálati protokoll és a genetikushoz való beutaló citogenetikai vizsgálatra. Ha egy nő genitális traktus fertőzésben szenved, megfelelő kezelést írnak elő, és a méhnyakcsatornán keresztül történő biopszia ellenjavallt. A HIV-fertőzött betegek esetében az antiretrovirális terápiás rendet módosítják, és a vírusellenes gyógyszerek adagját növelik.

A választott szúrási technikától függően a nőt megkérik, hogy teli vagy üres hólyaggal jöjjön vizsgálatra. Transzcervikális hozzáférés esetén minden higiéniai eljárást gondosan el kell végezni, és el kell távolítani a szeméremszőrzetet.

A szúrás előtt a has vagy a gát bőrét és a nemi szerveket fertőtlenítőszerrel kezelik. Ha a hasfalon keresztül hozzáférünk, a bőrt és a bőr alatti szövetet érzéstelenítővel infiltrálják, hogy a vizsgálat fájdalommentes legyen.

Hasi hozzáféréssel A pácienst a hátára fektetik, ultrahang transzducert helyeznek be, és a tűt párhuzamosan szúrják be a bolyhos membrán helyével, hogy elkerüljék annak sérülését. Legalább öt milligramm szövetet felszívnak egy tápközeggel ellátott fecskendőbe, majd óvatosan eltávolítják a tűt.

Transcervicalis biopszia kötelező ultrahangos ellenőrzést is igényel. A nőt a szokásos vizsgálathoz hasonlóan nőgyógyászati ​​székbe helyezik, a nemi szerveket fertőtlenítik, a méhnyakot golyós csipesszel tartják, majd a nyaki csatornán keresztül egy speciális katétert vezetnek be, amelyhez fecskendőt rögzítenek. a katéter eléri a choriont.

A manipuláció során a páciens kellemetlen érzést érezhet, de nem kell félni a fájdalomtól - az érzések hasonlóak azokhoz, amelyek a méhnyakból történő vizsgálat és kenetgyűjtés során jelentkeznek.

A szövetet hosszú szúró tűvel, szigorúan ultrahangos ellenőrzés mellett veszik vizsgálatra, ami segít pontosan meghatározni a tű pályáját és a méhbe való behatolás mélységét. A biopsziát a placenta széléről veszik, hogy a tűvel ne sértse meg a magzati szövetet. A keletkező chorion fragmentumot citogenetikai kutatásra küldik.

transzcervikális biopszia

A teljes eljárás időtartama körülbelül negyed óra, és a szúrás körülbelül egy perc alatt történik. Sok nő fél az esetleges fájdalomtól, de a helyi érzéstelenítésnek köszönhetően nem jelentkezik, bár kellemetlen érzés még mindig lehetséges.

Ha egy nőnek negatív Rh-faktora van, és a gyermek pozitív, akkor a vizsgálat után legkésőbb 48 órával a biopszia után speciális szérumot adnak be a nem kívánt reakciók és a vetélés megelőzése érdekében.

A nő a manipuláció után azonnal hazamehet, és jobb, ha a nap hátralévő részét otthon, nyugodt környezetben tölti. Nem kell túlterhelni magát a munkával, kerülje a nehéz emelést és kerülje a légi utazást, a következő napokban kerülnie kell a nemi kapcsolatot is.

A vizsgálat utáni első 1-2 napban kellemetlen érzések jelentkezhetnek az alsó hasban, sőt görcsök is előfordulhatnak. Ez a reakció normálisnak tekinthető, azonban erős fájdalom és a nemi szervekből származó váladékozás esetén azonnal orvoshoz kell fordulni a vetélés magas kockázata miatt.

Tanulmányi eredmények és lehetséges következmények

A biopsziás eredmények általában 2-3 napon belül készen állnak, de néha a várakozási idő akár két hétig is eltarthat. Ennek az az oka, hogy a tápközegben a különböző sejtek eltérő ütemben növekednek és szaporodnak, és a pontos diagnózis hosszabb időt igényelhet.

A standard sejttömeg-tenyésztés után kapott eredmény nagyon megbízhatónak tekinthető, bár több időt igényelhet, mint más módszerek. Különösen FISH hibridizációval a kariotípus meglehetősen gyorsan felmérhető, de a módszer hátránya a magas költség. Sok laboratórium két módszert alkalmaz egyszerre, és előzetesként jelentik a hibridizációs adatokat.

A chorionsejtek genetikai kutatásának módszerének pontossága eléri a 99% -ot, és ennek eredményeként a patológia hiánya vagy jelenléte, pontos jellemzői és a genetikai rendellenességek jellemzői pontosan jelzik. Bizonyos esetekben azonban a következtetés hibás lehet - mozaikosság esetén, majd felajánlják a páciensnek, hogy egy későbbi időpontban magzatvíz vizsgálatot végezzen, vagy vért adjon a magzat genetikai rendellenességei miatt.

Ha a biopszia során elégtelen mennyiségű anyagot távolítottak el, vagy a sejteket nem tudták tenyészteni, a szakemberek újbóli vizsgálatot javasolhatnak, ha a terhességi kor ennek nem mond ellent. Emlékeztetni kell arra, hogy az ismételt chorionpunkciók növelik a vetélés és a fertőzés kockázatát.

A chorionboholy-mintavétel következményei meglehetősen súlyosak lehetnek. Közöttük:

1. Spontán vetélés;
2. Méhvérzés és hematóma képződés a placenta és a méhfal között;
3. Fertőzés chorioamnionitis kialakulásával;
4. Fájdalom szindróma.

A veszélyes szövődmények közé tartozik a beavatkozás utáni vetélés, amely az esetek kevesebb mint 1%-át teszi ki. Sok szülész biztos abban, hogy ez a szám túl magas, mivel az eljárást ultrahangos ellenőrzés mellett és szigorú indikációk szerint végzik, azonban a kismamát mindig figyelmeztetik erre a lehetőségre.

Összességében a chorionboholy-mintavétel során a szövődmények kockázata meglehetősen alacsony.és amint a gyakorlat azt mutatja, a nagy probléma nem maga az eljárás, hanem az ennek szükségességével és az esetleges negatív eredményekkel járó pszichológiai stressz.

A megszakítás veszélye mellett más kockázatok is fennállnak. Különösen az ujjak fejlődésének anomáliáit írják le, amelyeket a múlt század végén rögzítettek. Szerencsére ennek a szövődménynek az oka világossá vált – az eljárást túl korán végezték el. A mai napig az ujjak anomáliái nem fordulnak elő, mivel a chorionboholy-biopsziát a terhesség 10. heténél korábban nem végzik el.

Ha hasi fájdalmat, folyást vagy testhőmérséklet-emelkedést tapasztal a biopszia után, azonnal forduljon orvoshoz, hogy kizárja a szövődményeket.

Ha az elemzés eltéréseket mutat, erről a lehető leggyorsabban értesítik a nőt, hogy legyen ideje dönteni a terhesség folytatásáról vagy a terhesség megszakításáról, amíg a határidő ezt még lehetővé teszi.

Ha nem állnak rendelkezésre kellően pontos adatok a patológia jelenlétéről, a betegnek amniocentézist lehet ajánlani, amely a chorionbolholy-biopsziával ellentétben képes kimutatni a neurális csőhibákat. Az amniocentézisnek ugyanaz a kockázata a szövődményeknek, de egy későbbi időpontban végzik el, így a megszakítás veszélyesebb lesz, mint egy biopszia után, amely hibát tár fel.

Videó: szülész-nőgyógyász a chorionboholy biopsziáról

Ez a brosúra a chorionboholy-mintavételről (CVS) tartalmaz információkat. Információt nyújt arról, hogy mi az a CVS, mikor és hogyan hajtják végre, milyen információkhoz lehet hozzájutni a CVS után, milyen előnyei vannak ennek a tanulmánynak és milyen kockázatokkal jár. Ez a brosúra nem helyettesítheti az orvosával folytatott kommunikációt, de segíthet megvitatni az Önt érdeklő kérdéseket.

Mi az a chorionboholy-mintavétel?

A korionbolyhok a fejlődő méhlepény ("babahely" vagy placenta) részei. A BVS-ben ezeknek a bolyhoknak egy nagyon kis darabját genetikai vizsgálatra veszik a terhesség alatt. Az ilyen kutatások több okból is felajánlhatók Önnek.

• Életkorod miatt veszélyeztetett vagy.
• Ön vagy férje (élettársa) örökletes betegségben szenved, amely továbbadható gyermekének.
• Az Ön családjában vagy a férje (élettársa) családjában örökletes betegség áll fenn, és fennáll annak a veszélye, hogy gyermekére átörökítheti.
• Előző gyermeke örökletes betegséggel született.
• Végeztek-e Önnél bármilyen egyéb vizsgálatot a terhesség alatt (például ultrahang, a nyaki áttetszőség (nyaki redő) vastagságának mérése, „hármas teszt” vérvizsgálat), amelyek eredménye a genetikai patológia fokozott kockázatára utal gyermek.

Mikor történik a BVH?

A CVS-t általában a terhesség 9. és 12. hete között végzik.

Hogyan működik a BVC?

A biopszia egy nagyon kis szövetdarabot vesz ki a fejlődő méhlepényből, amely ugyanazokat a géneket tartalmazza, mint a születendő baba. Először ultrahangos vizsgálatot végeznek a magzat és a méhlepény helyzetének meghatározására, majd egy szövetdarabot vesznek. A szövetgyűjtésnek két módja van. Az orvos kiválasztja a legmegfelelőbb módszert a placenta és a baba helyzetétől függően. Leggyakrabban a gyűjtés a hasfalon keresztül történik (transabdominalis).

Transabdominális anyagmintavétel (a hasfalon keresztül)

A szövetgyűjtést vékony tűvel a has bőrén keresztül a hasüregbe, a méh falán keresztül a méhlepénybe szúrják. Annak érdekében, hogy a tűt a megfelelő helyre szúrják be, az orvos ultrahanggal ellenőrzi a manipulációt. Egy tűn keresztül kis mennyiségű szövetet szívnak be, és vizsgálatra küldik a laboratóriumba.

Transzvaginális mintavétel (a méhnyakon keresztül)

A méhnyakon keresztül vékony csipeszt helyeznek be. Az érzések emlékeztetnek a kenet vételekor tapasztalt érzésekre. A csipesz behelyezése ultrahangos ellenőrzés mellett történik. A méhlepény egy kis darabját csipesszel vagy vékony szívókatéterrel eltávolítják, és vizsgálatra a laboratóriumba küldik.

Fájdalmas ez az eljárás?

A legtöbb nő érzéseit inkább kellemetlennek, mint fájdalmasnak írja le. Hasonlóak a menstruáció alatti érzésekhez. A transzabdominális vizsgálaton átesett nők nyomásérzésről és némi fájdalomról számoltak be azon a területen, ahová a tűt beszúrták az eljárás után. A transzvaginális beavatkozáson átesett nők ezt az érzést a papakenethez hasonlították.

Az eljárás körülbelül 15-20 percet vesz igénybe. Véleményünk szerint jó, ha valaki közel áll hozzád, aki támogat az eljárás alatt és után. Az eljárás után néhány napig jobban kell figyelnie önmagára. Kerülje a nehéz emelést és a megerőltető fizikai tevékenységet.

Néha véres váladék jelenhet meg az eljárás után. Ha ez a váladékozás erős vagy rosszabbodik, értesítse orvosát. Tartózkodnia kell a szexuális kapcsolattól, amíg a váladékozás teljesen meg nem szűnik.

Milyen kockázatokkal jár a BVC?

Körülbelül 100 nőből 1-2 (1-2%) terhessége megszakad IVS-en átesett után. Egyelőre nincs pontos magyarázat, hogy ez miért történik. Azonban 100 terhességből 98-99 (98-99%) normálisan fejlődik.

Mennyire megbízható a CVS teszt?

A soron következő genetikai vizsgálat információtartalmát és pontosságát érdemes megbeszélni kezelőorvosával, hiszen ez egy adott gén vagy kromoszóma változásától függ, melynek elemzése az Ön esetében szükséges. Nagyon ritka esetekben a vizsgálati eredmények nem informatívak, ezért ismételt eljárás szükséges.

A BVS kimutat valamilyen genetikai rendellenességet?

Jellemzően a teszteredmények adnak információt az ügyben feltételezett genetikai betegségről. Egyes esetekben a teszt más állapotokkal kapcsolatos megállapításokat is feltárhat. Nincs olyan tanulmány, amely az összes lehetséges genetikai betegséget azonosítaná.

Mikorra készülnek el a kutatási eredmények?

A vizsgálathoz szükséges idő a vizsgált genetikai betegségtől függ. Egyes esetekben csak 3 nap, másoknak 2 hét. Ha az eredmény nem készül el az előírt időn belül, az nem jelenti azt, hogy valami nincs rendben, lehet, hogy a vizsgálathoz szükséges sejttenyészet a szokásosnál lassabban növekszik. Ha egy ritka genetikai betegség genetikai vizsgálatán vesz részt, kérdezze meg kezelőorvosát, mikor lesznek elérhetők az eredmények.

Ha készen állnak a vizsgálat eredményei, kezelőorvosa felhívhatja Önt, hogy megvitassák azokat. Ezt a kérdést az eljárás napján meg kell beszélni kezelőorvosával.

Mi van, ha az eredmény azt mutatja, hogy a magzatban olyan mutáció van, amely örökletes betegséghez vezet?

Ha az eredmény azt mutatja, hogy a magzatnak olyan mutációja van, amely örökletes betegséget okoz, az orvos megbeszéli Önnel, hogy ez mit jelent, és hogyan nyilvánulhat meg a betegség a babánál. Kezelőorvosa elmondja Önnek, hogy van-e kezelés az ilyen betegségben szenvedők számára. Tájékoztatni fogja Önt arról, hogy milyen lépéseket tehet, és bizonyos esetekben a terhesség megszakításának lehetőségét. Kezelőorvosa segíteni fog abban, hogy felmérje, mi a legjobb az Ön és babája számára.

HIV fertőzés (AIDS)

Ha Ön HIV-pozitív, kicsi a kockázata annak, hogy babája szív- és érrendszeri betegséggel fertőződik. Ha Ön HIV-pozitív, nagyon fontos, hogy ezt a kérdést megbeszélje szülészorvosával vagy orvosával arról, hogy milyen lépéseket tehet annak érdekében, hogy csökkentse a vírus csecsemőjére való átvitelének kockázatát az IVS során.

Döntéshozatal a BVS lebonyolításáról

Nehéz lehet a döntés meghozatala a CVS terhesség alatt történő elvégzéséről. Fontos megjegyezni, hogy nem kell beleegyeznie a BVS-be, ha nem akarja. Csak akkor kaphat CVS-t, ha Ön és partnere úgy gondolja, hogy fontos, hogy megkapja a teszt által nyújtott információkat, és nem gondolja, hogy a kockázat túl nagy ahhoz, hogy elfogadja.

Annak érdekében, hogy a legjobb döntést hozhassa, beszélje meg kezelőorvosával a következő információkat:

• Információk a vizsgált betegségről.
• Annak a kockázata, hogy a magzat olyan örökletes betegségben szenved, amelyre vizsgálatot javasolnak.
• Tudnivalók magáról a vizsgálatról és annak eredményeiről.
• A tanulmány megbízhatósága.
• Ezeket és más kérdéseket magának kell eldöntenie, mielőtt úgy dönt, hogy aláveti magát a BVS-nek.
• Annak a veszélye, hogy homályos eredményeket kap, és meg kell ismételni az eljárást.
• A vetélés kockázata IVS után (transabdominális és transzvaginális mintavételi módszerekkel egyaránt).
• Mennyi ideig kell várni a vizsgálat eredményére?
• Hogyan fogadja a kutatási eredményeket?
• Az Ön lehetséges intézkedései, ha a magzatban olyan mutációt azonosítanak, amely örökletes betegséghez vezet.
• Milyen érzelmi hatással lesz rád és partneredre ez a teszt?

Egyes esetekben a terhesség sorsa kérdésének megoldásához szükségessé válik a legmegbízhatóbb információ megszerzése a magzat kromoszóma összetételéről.

És akkor az orvosoknak meg kell támadniuk azt a kis világot, ahol a közelmúltban megszületett a leendő kisember élete.

Az embrió állapotának prenatális felmérésére szolgáló módszereket az élőhelyébe való behatolással invazívnak nevezzük. Az első trimeszterben a chorionboholy-biopsziát invazív módon végezzük a lehetséges magzati patológiák diagnosztizálására.

A chorionboholy-biopszia egy olyan eljárás, amellyel a chorionboholyból - a leendő méhlepényből - mikroszkópos darabot vesznek elemzésre.

A magzat génjeivel genetikailag azonos korionbolyhok ezen darabja lehetővé teszi a kariotípus meghatározását, azaz a kariotípus meghatározását. jellemzik a születendő baba kromoszóma-összetételét, valamint genetikai egészségét.

Diagnosztikai célból először 1968-ban végeztek chorionboholy-mintavételt, amelyet a következő években széles körben fejlesztettek ki hatékonyságának és viszonylagos biztonságának köszönhetően.

Azóta ezt az elemzést általában akkor végzik el, ha fennáll annak a gyanúja, hogy a születendő babánál a fogantatás során kromoszómahibával járó veleszületett betegségek, például Down-szindróma, Edwards-szindróma, Patau-szindróma, Klinefelter-szindróma stb.

És akkor is, ha a gyermeknél fennáll a súlyos, genetikai természetű gyógyíthatatlan betegségek, például cisztás fibrózis, Huntington-kóre, sarlósejtes vérszegénység stb.

Összességében a chorionboholy biopszia mintegy 3800 különböző magzati betegséget képes kimutatni.

Nem szabad megfeledkezni arról, hogy bizonyos embrionális fejlődési rendellenességek, például a neurális cső fejlődési rendellenességei nem mutathatók ki biopsziával.

Ennek a patológiának a magzatban történő kialakulásáról csak később szerezhető információ - a második trimeszterben más invazív eljárások segítségével, például vagy.

A chorion vastagságának az eljárás idején legalább 1 cm-nek kell lennie, ami körülbelül 7-8 hetes terhességnek felel meg. Fennáll azonban annak a veszélye, hogy az ilyen korai beavatkozás a magzati végtagok fejletlenségét okozhatja. Ezért a chorionboholy-biopsziát jelenleg legkorábban a fogantatás utáni 10. héten végzik.

Az eljárás optimális ideje a terhesség 11-12 hete.

A biopsziát a terhesség 13. hete előtt kell elvégezni, vagyis az előtt az időszak előtt, amikor a chorion kialakítja a baba helyét.

A chorionboholy-mintavétel indikációi

A chorionboholy-biopsziát, mint minden olyan beavatkozást, amely veszélyt jelent egy nő vagy gyermeke egészségére, szigorúan orvosi okokból kell elvégezni. Ezért a kismama biopsziára utalásakor a kockázat indokoltnak tekinthető, ha:

• az egyik vagy mindkét szülő olyan betegségekben szenved, amelyek kromoszómapatológia következtében alakulnak ki, vagy ezek hordozói lehetnek;
• az egyik vagy mindkét szülő genetikai betegségekben szenved, beleértve a szexuális úton terjedő betegségeket, vagy ezek hordozói lehetnek;
• rossz ;
• A nő kórtörténetében szerepel, hogy fejlődési rendellenességekkel rendelkező magzatot hordott, függetlenül a terhesség kimenetelétől.

Meg kell értenie, hogy ne végezze el az eljárást „csak abban az esetben”, és még inkább csak azért, hogy a szülők kíváncsiságát már korai szakaszban kielégítse, például annak érdekében.

Felkészülés az invazív beavatkozásra

Mivel a chorionboholy-biopszia nem spontán történik, a kismamának lehetősége van felkészülni a beavatkozásra és begyűjteni a szükséges vizsgálatok eredményeit, amelyek minden esetben kötelezőek az orvosi regisztráció során. terhes intézmény, ami azt jelenti, hogy ezek begyűjtése nem okoz többletkiadást és gondot.

Tehát a korionbiopszia kérelmezésekor egy nőnek személyi igazolvánnyal és genetikus orvos beutalójával együtt be kell mutatnia a következő vizsgálatok eredményeit:

• a páciens vérének vizsgálata HIV, szifilisz (MRP módszerrel), hepatitis B, C jelenlétében - minden eredmény nem régebbi, mint 3 hónap;
• hüvelyi kenetek mikroszkópos vizsgálata;
• vérvizsgálat (leukocita képlettel végzett általános elemzés szükséges) - legfeljebb 1 hónapos;
• vizelet (általános elemzés);
• az anyai vér jellemzői az Rh faktor szerint.

A legritkább esetben (0,1 - 0,5%) és a manipulációkat végző sebész szakképzettségétől és az alkalmazott eszközök minőségétől függően méhen belüli fertőzés léphet fel, amely mind a magzat, mind az anya életét veszélyezteti.

A chorionboholy-biopszia után két napon belül egy nő görcsös érzést tapasztalhat.

Ha nem fájdalmasak, gyakoriságuk és intenzitásuk nem növekszik, akkor nem kell aggódni. Ez jó. Ellenkező esetben, különösen, ha megjelenik, azonnal forduljon orvoshoz.

Az orvosok megjegyezték, hogy a chorionbolholy-biopszia utáni szövődmények kockázata nő, ha a szúrást transzvaginális módszerrel végezték.

A leendő szülő és a baba jóléte a műtét után nagymértékben függ az orvosi tapasztalatoktól. az eljárást végző személyzet. Ezért az invazív eljárás elvégzésére szolgáló intézmény kiválasztásakor célszerű lenne tanulmányozni a klinika biopszia utáni negatív következmények kialakulásának statisztikáit.

Szükséges-e chorionboholy-mintavétel?

Minden várandós anya számára a chorionbolholy-biopszia elvégzése a beavatkozás utáni spontán abortusz miatti aggodalommal jár.

Éppen azért, mert bár minimális, de fennáll ez a kockázat, biopsziát csak a beavatkozás utáni következmények lehetséges kockázatainak és a gyermekben a gyógyíthatatlan rendellenességek kialakulásának összehasonlítása után küldenek.

Ezért, ha kényszerítő orvosi javallatok vannak a magzat állapotának invazív vizsgálatára, érdemes-e terhességet kihordani, aggódva, hogy egészségesen születik-e a baba, ha van lehetőség erről tájékozódni a magzati állapot kezdetén. az utazás?

Ráadásul a tartós stressz állapota sem az utolsó helyen áll a vetélések okai között.

Még ha a család kész is elfogadni, megszeretni és gondoskodni a különleges odafigyelést igénylő gyermekről, a magzati fejlődési állapottal kapcsolatos kérdésekre adott válaszok ismerete elősegíti a szükséges előkészületeket egy kis emberrel való találkozáshoz, akinek sürgősségi segítségre van szüksége. a születés utáni első percekben.

A chorionboholy-mintavétel az invazív beavatkozás legmodernebb módszere, amelyet a direkt perinatális diagnosztikai vizsgálat során alkalmaznak. Lényege az embrionális szövet töredékének összegyűjtésében rejlik, amelyet ezt követően biokémiai, citogenetikai és molekuláris genetikai kutatásnak vetnek alá. Az eljárást csak szigorúan az indikációknak megfelelően, valamint a szakemberek által meghatározott időkereten belül hajtják végre.

Leírás

A magzati szövet biopszia egy invazív diagnosztikai eljárás, amely lehetővé teszi a különböző genetikai patológiák azonosítását egy fejlődő embrióban. Ennek a kutatási módszernek köszönhetően lehetővé válik a kromoszóma szintű patológiák megléte vagy hiánya, valamint a mutált gének hordozása.

Ugyanilyen fontos jellemző a gyermek nemének meghatározása, mivel a legtöbb kóros folyamat közvetlenül függ a nemi kromoszómáktól.

A chorionbiopsziát a 9-12. héten javasolt elvégezni, mivel ebben az időszakban szinte teljesen kialakulnak a chorionbolyhok. Emellett korai diagnózis szükséges a terhesség megszakításáról szóló döntés meghozatalához, ha olyan gyógyíthatatlan betegséget észlelnek, amely nem egyeztethető össze az élettel.

A diagnosztikai vizsgálat során a méhbe a hasfalon vagy a nemi szerveken keresztül hatolnak be. Emiatt az eljárás bizonyos veszélyt jelent.

Ezenkívül ez csak jelentős jelzések esetén lehetséges. A chorionboholy-biopsziát nem csak úgy írják elő, nyilvánvaló ok nélkül.

A statisztikák szerint azonban az utóbbi időben egyre gyakrabban kezdték használni. Ennek oka elsősorban a terhesség bonyolult lefolyása, a környezeti környezet káros hatásai miatt fellépő gyakori mutációk, a helytelen táplálkozás, valamint a kismama dohányzással és alkohollal való visszaélése.

Az eljárás fő előnye a korai diagnosztikai vizsgálat elvégzésének lehetősége, amely kétségtelenül fontos a terhesség lefolyásával vagy a terápiás taktika megválasztásával kapcsolatos további döntések meghozatalához.

Fajták

Jelenleg a chorionboholy-mintavételt két típusra osztják.

Transabdominalis

Ez a legnépszerűbb diagnosztikai módszer. Lehetővé teszi a hozzáférést a chorionhoz, amely az oldalsó vagy az elülső falakon található, függetlenül a szinttől.

Az ilyen típusú diagnosztikai vizsgálat során a méhtesthez és a magzati membránhoz való hozzáférés érdekében a peritoneum elülső falán szúrást végeznek.

Az ilyen típusú biopsziát egytűs és kéttűsre is osztják.

Transcervicalis

Ebben az esetben a vizsgált területhez való hozzáférés közvetlenül a nyaki csatornán keresztül történik. Ebben az esetben a méhfalak integritása nem sérül. E módszer alkalmazása olyan helyzetekben célszerű, amikor az embrió a méhtest hátsó felületéhez kapcsolódik.

Javallatok

A korionbiopsziát csak bizonyos indikációk esetén, vagy ha a nem invazív diagnosztikai eljárások nem eléggé informatívak, végezzük.

A chorionboholy-biopszia akkor javasolt, ha egy nő 35 év feletti teherbe esik. Szintén indikációnak tekinthető olyan gyermekek jelenléte, akiknek már vannak születési rendellenességei vagy genetikai eltérései. Ha az egyik vagy mindkét szülő örökölhető génmutáció hordozója, akkor a kutatást is megfontolják.

Ezenkívül az eljárásra akkor van szükség, ha az ultrahangvizsgálat során a rossz méhen belüli fejlődés közvetett tüneteit azonosították, például amikor a gallérzóna vastagsága meghaladja a három millimétert.

Ha egy terhes nő életkoráról beszélünk, akkor 35 év utáni fogantatáskor javasolt genetikai vizsgálatot végezni, mivel nagy a valószínűsége a Down-szindrómának, valamint más kóros fejlődési rendellenességeknek. Minél idősebb egy nő, annál nagyobb az eltérések kockázata.

A vizsgálat a fogantatás hosszú távú hiánya esetén is elvégezhető, amikor a probléma genetikai betegség lehet.

Ezen túlmenően sok olyan család van, ahol genetikai szinten előfordultak olyan betegségek, amelyek a későbbi utódokra terjednek. Az ilyen feltételezések kizárása érdekében a szakértők azt is javasolják, hogy végezzenek chorionboholy-tesztet.

A fent felsorolt ​​indikációk mellett a beavatkozás oka lehet röntgenvizsgálat vagy bizonyos gyógyszercsoportok tartós alkalmazása a fogantatást követő első hetekben.

Ellenjavallatok

A chorionboholy-mintavétel a következő esetekben ellenjavallt:

• fenyegetés megszakítja terhesség;
• hipertónia a méh izmai;
• a kóros folyamatok súlyosbodása krónikus nyomtatványok;
• kisülés vér a méh testéből;
• myoma méh;
• hozzáférési nehézségek villi;
• terhesség Ikrek;
• hajlít méh.

A relatív ellenjavallatok közül a szakemberek a HIV-fertőzést is kiemelik. Ez azzal magyarázható, hogy az eljárás során az embrió megfertőződhet.

Készítmény

A korionbiopsziát ambulánsan végezzük, így nincs szükség speciális előkészítő eljárásokra.

A diagnosztikai beavatkozás előtt ultrahangvizsgálatot végzünk, amely lehetővé teszi a magzat helyének pontosabb meghatározását. Ez alapján születik döntés a manipulációs technika kiválasztását illetően. Érdemes azt is figyelembe venni, hogy a biopszia idején a chorionnak legalább egy centiméter vastagnak kell lennie.

A manipuláció előkészítése a következő tesztek átadásából áll:

• vizeletés vérfolyadék;
• elhaladó koagulogramok;
• csoportos teszt vérés Rh-faktor;
• tovább májgyulladás, HIV és szifilisz.

Hüvelykenetet is vesznek a mikroflórájának meghatározására.

A genetikus citológiára is ad beutalót. A reproduktív rendszer fertőzése esetén megfelelő terápiát írnak elő.

Hogyan csinálják

A teljes diagnosztikai folyamatot ultrahang szkennerrel kell ellenőrizni. Két órával az eljárás előtt a beteg egy pohár vizet inni. Ez szükséges a hólyag feltöltéséhez, amely lehetővé teszi a méh üregének a lehető legpontosabb megjelenítését.

Általában a diagnosztikai eljárást több egymást követő szakaszban hajtják végre.

A szúráshoz szükséges hasi területet fertőtlenítőszerrel kezeljük. Ezt követően a peritoneum elülső falán, valamint a méhtesten lineáris punkciót végeznek, amely lehetővé teszi a tűnek a myometriumba való bemerítését.

A hangszer helyzetét addig változtatjuk, amíg párhuzamos nem lesz a chorionnal. A szükséges anyag összegyűjtéséhez egy fecskendőt kell rögzíteni a tű külső oldalához. A manipuláció befejezése után a szúrás helyét kötéssel borítják. A magzati szív és a méhfalak állapotának ultrahangos monitorozása is történik.

Ha transzvaginális chorionboholy-mintavételt alkalmaznak, rugalmas katétert használnak a mintavételhez. Ebben az esetben a méhnyakot rögzíteni kell

Az egész eljárás nem tart tovább fél óránál. Ha az embrió a méhtest oldalfalán helyezkedik el, bizonyos nehézségek adódhatnak a hozzájutás során. Ennek eredményeként a diagnosztikai eljárás időtartama megnőhet.

Fáj?

Annak ellenére, hogy a chorionboholy-biopszia invazív diagnosztikai módszer, gyakran érzéstelenítés nélkül végzik. Maga az eljárás némi fájdalmat okozhat. Emiatt, különösen, ha transzabdominális technikát alkalmaznak, először a szúrás helyét el kell zsibbadni, hogy enyhítse a kényelmetlenséget.

Milyen betegségeket jelez?

A vizsgálat eredményei alapján felállított leggyakoribb diagnózisok közé tartoznak a következő szindrómák:

• Le;
• Patau;
• Edwards;
• Klinefelter

Általában géntranszlokációhoz, valamint extra kromoszómákhoz kapcsolódnak. A cisztás fibrózist, amelyet súlyos krónikus lefolyás jellemez, genetikai szinten az egyik legsúlyosabb betegségnek tekintik. Nem utolsósorban a Huntington-féle chorea és a sarlósejtes vérszegénység, amelyeket nem lehet kezelni.

Rehabilitációs időszak

A korionbiopszia után a nőt megelőző célokra bizonyos terápiát írnak elő, amelynek fő feladata a terhesség normális lefolyásának fenntartása. Ebben az időszakban fontos a fizikai aktivitás korlátozása, a nehéz tárgyak felemelése és a szexuális érintkezés kizárása is.

A méh tónusának csökkentése érdekében az orvos speciális gyógyszerek szedését javasolhatja. A terhes nők által alkalmazott hormonális gyógyszerek adagja is nő.

Ha jelentős jelzések vannak, akkor szükség esetén antibakteriális és hemosztatikus gyógyszerekkel végezzük a kezelést. Ehhez egy adag anti-Rhesus immunglobulint fecskendeznek be a szervezetbe. Az embrió állapotának felmérésére kontroll ultrahangos vizsgálatot végeznek.

Dekódolás

A diagnosztikai vizsgálat eredményeinek elkészítése legfeljebb két hétig tart. Tolmácsolásukat kizárólag magasan képzett szakember végzi.

A biopszia vizsgálatának 14 napos időtartama azzal magyarázható, hogy pontosan ennyi idő szükséges ahhoz, hogy az anyagot a laboratóriumba szállítsák, valamint meg kell várni, hogy a sejtek speciális táptalajban elkezdjenek növekedni. Ezt követően még egy kis időre van szükség egy átfogó vizsgálat elvégzéséhez.

Ha az eredmény negatív, akkor a nő továbbra is viseli a gyermeket. Ilyen adatok birtokában babája már nem lesz veszélyben, egészségesen fog megszületni.

Ha pozitív válasz érkezik a laboratóriumból, a nő nehéz választás elé néz. El kell döntenie, hogy abortuszt hajt végre, vagy meghosszabbítja a terhességet.

Érdemes megjegyezni, hogy az elemzés nem mindig mutat megbízható adatokat. Beszámoltak olyan esetekről, amikor a jövőbeli szülőknek azt mondták, hogy gyermeküknek genetikai hibái vannak, és rokkantan születhet. Ám a nő mindennek ellenére nem merte megszakítani a terhességet, végül egészséges babának adott életet. Van egy másik oldala is: amikor a tesztek pozitív eredményt mutattak, a gyermek végül gyógyíthatatlan betegségekkel született.

Az ilyen hibák rendkívül ritka esetekben fordulnak elő. Az elemzés pontossága közel 100 százalékos.

Komplikációk

A chorionbolholy-biopszia elvégzése után súlyos következményekkel járhat. A leggyakoribb szövődmények közé tartoznak a következők:

• spontán vetélés;
• fájdalom;
• vérzés a méhnyakból;
• oktatás hematómák abban a térben, ahol a méhfal és a méhlepény határos;
• fertőzésés a chorioamnionitis kialakulása.

A diagnosztikai beavatkozást követő legveszélyesebb szövődménynek a spontán abortuszt tekintik, amely a chorionbolholy-biopszia összes esetének körülbelül egy százalékát teszi ki.

De a legtöbb szülész szerint még ez a szám is túlbecsült, mivel az eljárás teljes folyamatát ultrahangos gép figyeli, és magát a manipulációt szigorúan az indikációknak megfelelően írják elő. Ennek ellenére a szakértők mindig figyelmeztetik a kismamát a lehetséges következményekre.

Általánosságban elmondható, hogy a szövődmények kialakulásának valószínűsége nagyon alacsony. Számos gyakorlatnak köszönhetően sikerült megállapítani, hogy a problémák elsősorban a pszicho-érzelmi stressz hátterében merülnek fel, amelyet minden nő tapasztal az eljárás előtt.

Amellett, hogy a biopszia után fennáll a terhesség megszakadásának veszélye, a szakértők más következményekre is rávilágítanak, amelyeket szintén figyelembe kell venni.

Mindenekelőtt arról beszélünk, hogy a felső vagy az alsó végtag kóros fejlődése kezdődhet meg. Most azonban sikerült megállapítani a probléma pontos okát. Általában ilyen szövődmények fordulhatnak elő a terhesség korai szakaszában történő diagnózis során. A provokáló tényező azonosításának köszönhetően ez a probléma a közelmúltban nem fordult elő.

Ha a várandós anyát a hasfájás, a testhőmérséklet emelkedése vagy a vérzés zavarja a diagnosztikai eljárás után, azonnal orvoshoz kell fordulni. A probléma korábbi kijavítása elkerüli a súlyosabb szövődményeket.

Melyik a jobb: chorionboholy-mintavétel vagy amniocentézis?

Az amniocentézis a chorionboholy-mintavétel alternatívájaként használható. Nehéz biztosan megmondani, melyik módszer a jobb, mivel mindegyiknek megvannak a maga előnyei és hátrányai.

Ha összehasonlítjuk ezt a két módszert az időzítés szempontjából, akkor mindenképpen jobb a chorionboholy biopszia, hiszen maximum 12 hetes terhességnél alkalmazzák, ami pozitív eredmény esetén abortuszra is lehetőséget ad.

Érdemes azonban megjegyezni, hogy egy ilyen vizsgálat nem képes kimutatni a neurális cső defektusát, ami lehetővé teszi a magzatvíz vizsgálatát.

Az első eljárás előnye is van az elemzés elkészítéséhez szükséges idő (maximum két hét) tekintetében, mivel a második módszerrel körülbelül két hónapot kell várni az eredményre.

A chorionboholy biopszia olyan diagnosztikai eljárás, amely lehetővé teszi a különböző fejlődési rendellenességek azonosítását már a terhesség szakaszában is. Ne feledje azonban, hogy nem szabad az ilyen kutatásokat csak az érdeklődés kedvéért használni. Ez veszélyes következményekkel járhat. Az eljárást szigorúan meghatározott indikációk szerint írják elő.

A terhesség különleges időszak minden nő életében. A rendszeres vizsgálatok segítenek megérteni, hogy valami nem stimmel a terhesség alatt. Számos vizsgálat mindenki számára kötelező, de vannak olyanok is, amelyeket egyénileg írnak fel, és a kismama megtagadhatja azokat. Az opcionális vizsgálatok közé tartozik a chorionboholy biopszia. Általában az ilyen orvosi manipuláció nagyon ijesztő a várandós anyák számára. Mi az? Mennyi ideig tart megcsinálni? És félnünk kell egy ilyen eljárástól?

A chorionboholy-mintavétel (CVS) egy olyan teszt, amely az embrióéval azonos kromoszóma-komplementet tartalmazó placenta nyúlványok mintáját adja. A bioanyag további vizsgálata lehetővé teszi számunkra, hogy kromoszóma szinten megtudjuk a magzati sejtek magjainak összetételét anélkül, hogy magát a magzatot érintené. Sajnos ez az eljárás nem tekinthető teljesen biztonságos orvosi eljárásnak. Ráadásul ez egy meglehetősen költséges tanulmány.

Javallatok és ellenjavallatok a

A chorionboholy-biopszia a következő esetekben javallt:

• 35 év feletti terhes nő. Az idősebb szülői életkor növeli a Down-szindróma és más genetikai patológiák kialakulásának kockázatát.
• Az ultrahangvizsgálat a magzati fejlődés patológiáit tárta fel.
• A gyermek apja a leendő anya vér szerinti rokona.
• Mindkét szülőnél vagy az egyiknél örökletes betegségeket és fejlődési rendellenességeket diagnosztizáltak.
• Súlyos örökletes betegségeket fedeztek fel közeli rokonoknál.
• A családban már vannak kromoszómaszintű hibás gyerekek.
• A terhes nő kórtörténetében vetélések, halvaszületések és meddőség szerepel.
• Ha egy nő a terhesség első trimeszterében komoly dózisú röntgensugárzást kapott.
• A terhesség korai szakaszában a nő embriotoxikus hatású gyógyszereket szedett.
• A gyermek nemének meghatározásának szükségessége.

A chorionboholy-biopsziát nem végezzük el a következő esetekben:

• a vetélés súlyos veszélyét azonosították;
• gyulladásos folyamatok vannak az urogenitális rendszerben;
• többszörös méhmióma, ahol a csomópontok túlnyomórészt az elülső falon helyezkednek el;
• a méh hipertóniája.

Ezt az eljárást azoknak a terhes nőknek írják elő, akik más diagnosztikai módszerek alkalmazásával genetikai vagy kromoszómális patológiákkal rendelkező gyermek születésének fokozott kockázatát állapították meg. Az eljárást az első trimeszterben végzik. Legkorábban 8 hét és legkésőbb 12.

Hogyan működik az eljárás?

A legtöbb esetben a chorionboholy-mintavétel érzéstelenítés vagy fájdalomcsillapító alkalmazása nélkül történik. A folyamat során a terhes nők enyhe kényelmetlenséget tapasztalnak. Az ilyen vizsgálat előtt ultrahangot írnak elő. Lehetővé teszi a terhesség időtartamának tisztázását, a magzat szívverésének ellenőrzését, a méh hipertóniásságának kizárását és a nyaki csatorna hosszának meghatározását.

Ha egy terhes nőnek negatív Rh-faktora van, akkor a biopszia után speciális gyógyszert kap, amely megakadályozza az immunkonfliktust a nő teste és a születendő gyermek teste között.

Terhes nőknek ajánlatos elegendő mennyiségű vizet inni a chorionboholy biopszia előtt, ezáltal feltöltve a hólyagot, hogy a kép jobban látható legyen a monitoron. Átlagosan a teljes folyamat nem tart tovább 30 percnél.

Ultrahangos ellenőrzés mellett a szakember óvatosan végzi el az eljárást vékony csipesszel a nyaki csatornán vagy a hasüregen keresztül. Gyakrabban a második lehetőséghez folyamodnak a hasüreg elülső falán keresztül. Azonban minden egyéni, és a terhes nő és a várandós magzat életjelei a meghatározóak.

A másodlagos fertőzés elkerülése érdekében a hüvelyt és a méhet speciális antiszeptikummal, a has bőrét pedig alkoholos vagy jódos oldattal kezelik. A teljes elemzéshez legalább 5 mg biopsziás anyagot kell kivonni. Ha nem áll rendelkezésre elegendő mennyiségű biológiai anyag, szükség lehet ismételt biopsziára, de minden újabb kísérlet növeli a vetélés kockázatát.

Ezen túlmenően egy másik eljárást is gyakorolnak, amely magzatvíz mintavételét jelenti - magzatvíz vizsgálatot. A terhesség 16. hete után végezzük. A vetélések kockázata ezen eljárás után lényegesen alacsonyabb, mint a BVC esetében, bizonyos eltérések esetén pedig még informatívabb.

Következmények és szövődmények

A biopszia után az első napon ágynyugalom ajánlott. A következő napokban kerülni kell a fizikai és érzelmi stresszt. Nem szabad súlyt emelnie, és nem kell testi intimitást tartania egy férfival. A hét folyamán jobb kerülni az utazást és a hirtelen klímaváltozásokat.

A leggyakoribb szövődmények a következők:

• A biopsziás mintavétel helyén vérömleny képződhet, de a 16. hétre magától megszűnik, és nem jelent veszélyt a babára nézve.
• Egyes esetekben a magzatvíz sértetlensége sérülhet.
• Ha rosszul kezelik antiszeptikummal, másodlagos fertőzés léphet fel.
• Enyhe vérzés jelentkezik, amely egy idő után magától eláll.
• Hasi görcsök, amelyek néhány nap múlva elmúlnak.

A beavatkozást követő következmények lehetnek enyhe betegség, vagy akár vetélés is. Bár természetesen a spontán abortusz kockázata csak 0,4%, és nagyban függ a bioanyagot gyűjtő szakember képzettségétől.

eredmények

Az elemzési eredmények elkészítésének átfutási ideje 14 napon belül változhat. A laboratórium munkatársai 2 napon belül előzetes eredményeket tudnak adni. A biztonság kedvéért két hét után részletesebb kromoszómális választ kapnak.

Az elemzések nem mindig megbízhatóak. Volt olyan eset, amikor a szülőket biztosították arról, hogy gyermekük minden szempontból beteg, de teljesen egészséges baba született, de volt ennek ellenkezője is. A BVH hibái azonban általában jelentéktelenek, és a legtöbb esetben az elemzések pontossága 99%.

Egy terhes nő megtagadhatja a CVS-vizsgálatot, ha a vizsgálati eredmények semmilyen módon nem befolyásolják a döntését, hogy anyává váljon